Una malattia tutt’altro che “indolente”, a discapito del suo nome. La mastocitosi sistemica indolente (Msi) è una patologia rara poco nota persino agli operatori sanitari: diagnosticata spesso con molto ritardo, ha un pesante impatto sia fisico che psicologico, paragonabile a quello di malattie più note e riconosciute come linfoma, leucemia e psoriasi. Per cercare di “svelare l’invisibile”, in occasione della Giornata Internazionale della Mastocitosi 2025 (20 ottobre), sono stati presentati tre strumenti che, tra storie, emozioni e informazione, si propongono di contribuire a far conoscere la malattia e le sue criticità: il podcast “Sotto la pelle”, il magazine “La sfida invisibile” e il chatbot Maia.

La mastocitosi sistemica indolente

La Msi è la forma più comune di mastocitosi. Colpisce oltre 6 mila persone solo in Italia ed è causata da una mutazione genetica acquisita che provoca l’iper-attivazione e l’accumulo di mastociti (cellule responsabili delle reazioni allergiche) in vari tessuti e organi. Il termine ‘indolente’ sta a significare il suo decorso lento e non aggressivo, ma – come sottolinea Massimo Triggiani, ordinario di Medicina interna presso l’Università degli Studi di Salerno e direttore Uoc della Clinica immunologica e reumatologica, Aou San Giovanni di Dio e Ruggi d’Aragona a Salerno – è fuorviante: la Msi, infatti, provoca dolore e sintomi severi. I sintomi sono eterogenei, cronici e potenzialmente debilitanti, e tra i principali ci sono lesioni cutanee, episodi di anafilassi, problemi gastrointestinali, dolore osseo e osteoporosi precoce.

Invisibilità insostenibile

Una delle principali criticità della Msi è il forte ritardo diagnostico. I pazienti spesso affrontano una peregrinazione fra diversi specialisti, tant’è che il tempo tra l’esordio dei sintomi e la diagnosi certa può superare i 10 anni. Alla base del fenomeno c’è proprio la rarità: limitate conoscenza e visibilità, anche nella comunità medico-scientifica, allungano i tempi, contribuendo ad aumentare un carico di malattia già molto elevato. Si stima infatti che la Msi comporti una perdita complessiva compresa tra 4,6 e 8,8 anni di vita sana. L’impatto sulla qualità della vita, insomma, è significativo: i dati europei rivelano che il 43% dei pazienti riferisce una capacità lavorativa ridotta, e il 59% limita le proprie attività quotidiane a causa del dolore.

Non solo disabilità fisica, anche la sfera psicologica ed emotiva viene pesantemente colpita: i pazienti convivono con ansia, solitudine e frustrazione. “La mastocitosi sistemica indolente è un passeggero scomodo. Vivere con questa patologia vuol dire imparare a convivere con un compagno ‘invisibile’, ma costantemente presente – afferma Patrizia Marcis, presidente Asimas, Associazione italiana mastocitosi – La mancanza di conoscenza e informazione, il ritardo diagnostico e il decorso altalenante della malattia generano frustrazione, un senso di isolamento e di chiusura. La malattia genera una stanchezza cronica che riduce le energie e ha un impatto negativo sull’umore. Le emozioni negative interferiscono con il lavoro, le relazioni sociali e le attività quotidiane più normali, come accompagnare i figli a scuola, fare la spesa, recarsi in ufficio”.

La sfida della multidisciplinarietà

La mastocitosi sistemica indolente è dunque una condizione molto complessa sia per via della presentazione clinica molto eterogenea e diversa da paziente a paziente, sia per il carico emotivo e la difficoltà di gestione anche da parte degli operatori sanitari. Per questo – sottolinea Marco Frigeni, dirigente medico della Sc Ematologia e trapianto di midollo dell’Asst Papa Giovanni XXIII di Bergamo – lavorare in sinergia con colleghi di altre specialità è fondamentale: “Il valore della collaborazione è duplice. È importante in fase pre-diagnostica quando può esserci il sospetto ed è necessario sapere a chi indirizzare il paziente, ed altrettanto importante in fase post-diagnostica per le problematiche che la mastocitosi pone. Lavorare in sinergia è un valore per il paziente, preso in carico da un team multidisciplinare, ed è un valore per gli stessi medici, che dialogano andando oltre l’individualismo, si scambiano opinioni e hanno un approccio migliore, integrato, più aggiornato sui vari aspetti della malattia e delle terapie”.

Strumenti per conoscere

“Parlare di mastocitosi sistemica indolente – aggiunge Marcis – significa dare una forma e un’identità alla malattia e alle sue manifestazioni, significa dare voce alle persone che ne soffrono e alle loro storie”. Proprio a questo scopo Blueprint Medicines, a Sanofi Company, ha lanciato in occasione della Giornata Internazionale della Mastocitosi tre nuovi strumenti: il podcast “Sotto la pelle”, un dialogo a due voci, clinico e psicologo, che in tre episodi esplora il vissuto emotivo e aiuta i medici a comprendere e gestire l’ansia dei pazienti; il magazine “La sfida invisibile”, che raccoglie le voci e le storie di 14 specialisti che si sono avvicinati alla mastocitosi, evidenziando il lavoro dei medici fatto di competenza, ascolto ed empatia, in un territorio fragile come quello delle malattie rare; Maia (Mastocytosis AI Assistant), il primo chatbot sulla mastocitosi sistemica basato su tecnologia Rag (Retrieval-Augmented Generation), sviluppato da un board scientifico, che combina il recupero di informazioni scientifiche validate con la generazione di risposte chiare, fungendo da prezioso alleato per medici, pazienti e caregiver.