Quando entra sul tatami, Chiara non pensa alla bilancia con cui ogni giorno deve fare i conti a tavola. Pensa alla tattica, ai movimenti dell’avversaria, alla prossima tecnica da eseguire. Ha 14 anni e mezzo, pratica taekwondo da quando ne aveva sei e ad aprile ha affrontato per la prima volta una trasferta importante senza i genitori. Destinazione Riccione, per una gara. In valigia, insieme al dobok e alle protezioni, c’erano anche gli alimenti necessari per rispettare la dieta imposta dalla fenilchetonuria.

“Me la sono cavata”, racconta. Il ristorante era stato avvisato e le mamme degli altri atleti la tenevano discretamente d’occhio. Non per farla sentire diversa, ma per permetterle di vivere quell’esperienza come tutti gli altri. “Questo è lo spirito dello sport che pratico: inclusione ed empatia. Anche se siamo tutti diversi, nel momento del bisogno diventiamo una cosa sola”.

Una vita organizzata intorno alle proteine

Chiara vive a Scafati, in provincia di Salerno, e a settembre inizierà il secondo anno del liceo linguistico, dove studia inglese, francese e tedesco. La fenilchetonuria o Pku, le è stata diagnosticata alla nascita. Si tratta di una rara condizione metabolica ereditaria nella quale l’organismo non riesce a metabolizzare correttamente la fenilalanina, un aminoacido presente negli alimenti contenenti proteine. Se si accumula nel sangue, la fenilalanina può avere effetti tossici sul cervello. Per questo la dieta e il monitoraggio devono accompagnare la persona per tutta la vita. Per Chiara la gestione della Pku è diventata parte della quotidianità. “Non esiste un vero momento in cui mi sia sentita diversa dalle persone che mi circondano”, spiega. La differenza emerge soprattutto quando esce con gli amici e il gruppo decide di fermarsi a mangiare qualcosa.

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Lo zainetto ‘salva-pasti’

La sua forma le consente di consumare alcune verdure senza doverle pesare, ma deve prestare particolare attenzione alle proteine animali e alle quantità. Al ristorante o al pub sceglie spesso un’insalata mista, accompagnata dal pane o dalla piadina aproteica portati da casa. Un’organizzazione preventiva che consente alle persone con Pku di partecipare anche alle occasioni conviviali, concordando con il locale la preparazione di alimenti specifici.

La bilancia su ogni tavola

Per i genitori, la diagnosi ha significato imparare un nuovo linguaggio, fatto di fenilalanina, quantità consentite, pesi e calcoli. “All’inizio non è stato semplice comprendere questo disturbo metabolico”, raccontano. “Ci siamo affidati agli specialisti e non abbiamo mai cercato soluzioni improvvisate su Internet. Chiedevamo ai medici tutte le spiegazioni di cui avevamo bisogno”. Uno dei passaggi più difficili è stato capire che ogni pasto avrebbe richiesto attenzione: “Bisognava fare i conti con la bilancia e ogni piatto diventava quasi un calcolo matematico”. Poi è arrivato il momento di spiegare alla bambina perché alcuni alimenti fossero vietati o consentiti soltanto in determinate quantità. Con il tempo, grazie al supporto della genetista e della nutrizionista, quella complessità è diventata normalità. “Oggi è la nostra quotidianità”, dicono i genitori. “Ci siamo adoperati affinché Chiara avesse una vita conviviale, tranquilla e piena, senza sentirsi prigioniera delle rinunce”.

Struffoli, pastiera e gyoza in versione aproteica

In casa, la dieta non è stata vissuta come la sottrazione del piacere di mangiare, ma come una sfida alla creatività. La madre e la nonna di Chiara hanno imparato a riprodurre in versione aproteica molti piatti della tradizione campana. Sulla tavola sono così arrivati struffoli, pastiera napoletana e tortano preparati con ingredienti compatibili con le sue necessità. “Mamma è riuscita a rifare perfino piatti della cucina orientale, come i gyoza e i dorayaki, che io adoro”, racconta Chiara. Il risultato è che durante i pranzi e le cene in famiglia non si sente esclusa. “Il mio cibo è simile a quello degli altri e ha gli stessi condimenti. Bisogna avere pazienza e abituarsi, perché seguire la dieta serve a non avere danni e a crescere bene”. Dietro questa apparente naturalezza ci sono anni di tentativi, ricette modificate e attenzione quotidiana. “La Pku, con il tempo, è diventata una parte di tutta la famiglia”, dice Chiara.

Il taekwondo come scuola di autonomia

Lo sport ha avuto un ruolo decisivo nel renderla più sicura e autonoma. In palestra tutti conoscono la sua condizione e, in occasione di feste o celebrazioni dopo una medaglia, le mamme degli altri ragazzi si offrono di prepararle qualcosa di adatto. Chiara non descrive questo comportamento come una forma di protezione eccessiva, ma come appartenenza a una comunità. “Il taekwondo mi ha aiutato a crescere come persona. I miei maestri Enrico, Filippo e Mariagrazia mi hanno insegnato ad affrontare i problemi usando la testa e la tattica, a essere empatica e a sentirmi parte di un gruppo che mi vuole bene, anche se ho una condizione rara”.

La trasferta di Riccione ha rappresentato un piccolo rito di passaggio. Per la prima volta ha dovuto gestire lontano dai genitori non soltanto la gara, ma anche l’alimentazione. Il ristorante era stato contattato in anticipo e gli adulti presenti conoscevano le sue necessità. È andato tutto bene. Una prova concreta del fatto che l’autonomia, nella Pku, non significa ignorare la condizione, ma imparare progressivamente a gestirla.

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“Non siamo alieni”

Uno dei problemi più frequenti, spiegano i genitori, è la scarsa conoscenza della fenilchetonuria. Molte persone la confondono con un’allergia o un’intolleranza alimentare e temono di assumersi la responsabilità di ospitare o accompagnare un bambino con Pku. “Un bambino fenilchetonurico non è un alieno”, sottolineano. “Ha bisogno di attenzione alla qualità e soprattutto alla quantità degli alimenti, non di essere tenuto lontano dalle esperienze”. Quando Chiara era più piccola, ogni nuovo viaggio, percorso scolastico o attività sportiva richiedeva una preparazione minuziosa. Oggi molte cose sono diventate più semplici, ma la famiglia continua a informarsi prima di partire sui ristoranti disponibili, sulle farmacie e sul centro di riferimento più vicino. In questo lavoro pratico hanno un ruolo importante le associazioni, capaci di mettere in rete famiglie di regioni diverse e scambiare informazioni su prodotti, locali e servizi. “Il nostro motto è: chi ha dia, chi non ha prenda. Può trattarsi di una conoscenza, di un alimento difficile da trovare o del nome di un ristorante disposto a cucinare un piatto di pasta aproteica”.

Rassicurare chi ha appena ricevuto la diagnosi

Chiara e sua madre hanno già incontrato famiglie con bambini molto piccoli, per raccontare loro che cosa può significare crescere con la fenilchetonuria. “Molti genitori, quando ricevono la diagnosi, pensano subito che senza proteine il figlio non potrà crescere bene o vivere in modo sano”, racconta la ragazza. “Poi vedono noi adolescenti che seguiamo la dieta, siamo alti, forti e facciamo sport, e si rasserenano”. Il messaggio che rivolge loro parte proprio dalla diagnosi precoce: “Dico di non preoccuparsi e, per quanto possa sembrare strano, di sentirsi fortunati perché la Pku è stata scoperta alla nascita. Servono pazienza, creatività e molto amore. Tutto quello che i genitori fanno, lo fanno per noi figli”.

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La campagna “Libertà PHE-nomenale”

La storia di Chiara si inserisce nel progetto “Libertà PHEnomenale. Liberi di desiderare, oltre le sfide della fenilchetonuria”, promosso da BioMarin con il patrocinio di otto associazioni di pazienti. Un’indagine condotta da Elma Research su 72 persone con Pku e otto caregiver mostra quanto la gestione della malattia possa incidere sulla quotidianità: solo l’11% riesce a seguire sempre con regolarità la dieta e gli alimenti a fini medici speciali, mentre il 56% riferisce un forte impatto sul rapporto con il cibo. Le difficoltà riguardano soprattutto il mangiare fuori casa e insieme agli altri, ma si estendono anche alla socialità, alle relazioni, allo studio e alla capacità di progettare il futuro. La campagna raccoglie testimonianze, informazioni e strumenti pratici per favorire il dialogo con lo specialista e aiutare le persone con Pku a conquistare maggiore autonomia nella vita quotidiana. La madre di Chiara, segretaria dell’associazione campana APE APS, sottolinea il ruolo della rete tra famiglie e centri di riferimento: “Non bisogna avere paura di dire: mio figlio ha la fenilchetonuria. La conoscenza e la fiducia nei medici restano fondamentali”.

Libertà significa poter progettare

Il progetto “Libertà PHEnomenale” vuole portare l’attenzione proprio su questi aspetti meno visibili della malattia: la socialità, i viaggi, lo sport, lo studio, il lavoro e la possibilità di immaginare il futuro. Quattro persone su dieci dichiarano che la Pku condiziona in misura medio-alta o molto alta la capacità di pianificare il domani. Una persona su tre si sente spesso poco produttiva a causa della condizione e una su cinque riferisce di aver subito discriminazioni a scuola o sul lavoro. La campagna raccoglie testimonianze, contributi degli specialisti e strumenti pratici, tra cui il Quaderno dei desideri, pensato per aiutare le persone con Pku a parlare con il proprio centro di riferimento dei bisogni che vanno oltre il controllo dei valori metabolici: poter viaggiare, fare sport, vivere le relazioni, studiare e progettare con maggiore autonomia. Negli ultimi anni la ricerca ha ampliato le possibilità di gestione della fenilchetonuria. La dieta resta centrale per molti pazienti, ma possono esistere approcci differenti. Non a caso, il 39% degli intervistati chiede maggiori informazioni sulle possibilità mediche disponibili e la stessa percentuale desidera più libertà dalle restrizioni alimentari; un quarto indica inoltre il bisogno di un maggiore supporto psicologico.

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La libertà dentro uno zainetto

La libertà di Chiara non consiste nel fingere che la Pku non esista. Sta nel sapere che, con lo zainetto giusto, può uscire con gli amici; che una ricetta tradizionale può essere reinventata; che una trasferta senza mamma e papà è possibile; che sul tatami non è la ragazza con una malattia rara, ma un’atleta che studia l’avversaria e sceglie la prossima mossa. A settembre tornerà al liceo, alle prese con inglese, francese e tedesco. Continuerà ad allenarsi, a gareggiare e a portare con sé gli alimenti che le servono. “Viviamo da quattordici anni una vita PHE-nomenale”, riassume sua madre. E nella storia di Chiara quella parola non è soltanto un gioco con il nome della fenilalanina. È il modo in cui una condizione complessa è stata trasformata, giorno dopo giorno, in autonomia.