I pazienti da un lato, la burocrazia dall’altro. La fibrosi cistica è una malattia genetica, causata da tante possibili diverse mutazioni. Recentemente, a livello europeo, è stata approvata l’estensione di indicazione di un farmaco rivoluzionario per il trattamento della malattia, finora riservato solo ad alcune tipologie pazienti. Le famiglie, che aspettavano con ansia che Aifa recepisse le nuove indicazioni europee (ne avevamo parlato qui), sono state deluse: nella riunione di settembre nulla è cambiato e oggi tornano a chiedere di nuovo e al più presto l’approvazione del farmaco per tutti i pazienti che potrebbero beneficiarne (circa 1500 in Italia). Ripubblichiamo l’appello lanciato da una mamma di un paziente con fibrosi cistica, Francesca Farma, responsabile della Delegazione Ffc (Fondazione per la ricerca sulla fibrosi cistica) di Tradate-Gallarate.

di Francesca Farma, responsabile della Delegazione Ffc (Fondazione per la ricerca sulla fibrosi cistica) di Tradate-Gallarate

“La fibrosi cistica è una malattia genetica degenerativa senza cura. L’unico salvavita ad oggi disponibile è Kaftrio, che rallenta molto, se non blocca, il degenerare degli organi, regalando anni di vita. L’aspettativa di vita oggi per chi non prende Kaftrio è di 40 anni, vissuti molto male. Complessivamente in Italia parliamo di 6.000 pazienti.

Kaftrio è già disponibile in Italia, per una sola mutazione, la delF508, che è presente circa nel 75% dei pazienti.

La fibrosi cistica, però, può essere causata da più di 2000 mutazioni e quindi il 25% dei pazienti ad oggi non viene trattato. Lo scorso aprile Ema ha autorizzato l’ allargamento a tantissime mutazioni (tutte tranne quelle di classe 1), dando quindi accesso al farmaco salvavita anche a quei pazienti che fino ad allora non potevano assumerlo. La revisione di questo dossier è stata lunghissima, 18 mesi, proprio per la difficoltà della patologia e la quantità di dati provenienti da fonti eterogenee. Purtroppo i tempi in Italia sono sempre molto lunghi ed a oggi i nostri ragazzi – in questo caso parliamo per la maggior parte di giovani adulti – non ha ancora accesso al trattamento, mentre è già disponibile nella maggior parte dei paesi europei. Con questo allargamento di 1.500 pazienti cambierebbero completamente la qualità e l’aspettativa di vita, trasformando la fibrosi cistica da malattia senza cura (mortale) a malattia cronica. Proprio un paio di settimane fa anche l’Oms ha inserito Kaftrio nella lista di farmaci essenziali salvavita.

Ora, nonostante il mio background scientifico e professionale, oggi voglio scrivere anche da mamma, che attende da 27 anni una terapia che possa cambiare e salvare la vita di suo figlio.

Credo, infatti, che, oltre all’ importanza clinica di questo prodotto e quindi dell’allargamento di indicazione, sia giusto descrivere il senso di impotenza, la rabbia, il dolore e la paura delle famiglie in cui la fibrosi cistica è presente.

A fine giugno, durante un incontro tra Aifa ed una delegazione della Lega Italiana Fibrosi Cistica (Lifc), era stato concordato che l’allargamento di indicazione sarebbe stato approvato alla prima riunione utile, che sembrava fosse a Settembre. Ma lo scorso 18 settembre abbiamo ricevuto, per l’ ennesima volta, la notizia che l’allargamento di indicazione di Kaftrio non è stato discusso in commissione tecnico economica di Aifa. La motivazione: mancano dei dati di fondamentale importanza (dopo l’approvazione Ema e l’inserimento da parte dell’Oms nella lista dei farmaci essenziali).

Io ho deciso a 10 anni che nella vita avrei voluto inventare farmaci. Ho studiato per questo e ho dedicato la mia vita professionale a questo e il destino ha voluto che mio figlio avesse assolutamente bisogno della ricerca. Ho sempre avuto piena fiducia nella ricerca, nelle aziende farma e nel sistema autorizzativo. Oggi tutto questo mi cade addosso.

Perché, a cosa serve la ricerca, l’avere i farmaci, se poi i ritardi burocratici impediscono ai pazienti di usufruirne? Cosa sono le promesse di Aifa, Agenzia Italiana del farmaco l’autorità regolatoria, se poi non vengono mantenute? La missione di un’azienda farmaceutica Vertex Pharmaceuticals, che si definisce paziente-centrica ed inclusiva, non dovrebbe essere portare nel minor tempo possibile il prodotto della ricerca ai pazienti, visto che un costo base del prodotto c’è già perché da anni venduto in Italia?

Ma mancano dati, sebbene Ema abbia rivisto i dossier per 18 mesi. Che dati mancano? Manca un accordo economico, diciamo le cose come stanno, perché le vite di 1500 pazienti sono un danno collaterale in fondo accettabile per entrambe le parti. Perché non c’è, in questa storia, un buono e un cattivo, ma una negoziazione fra due parti, in cui nessuna considera il bene dei pazienti. Perché entrambe vedono solo un numero: 1500 pazienti.

Io conosco le storie di molti di loro, la loro quotidianità, le loro paure, la loro insicurezza, la loro solitudine nei ricoveri. Perché in questi mesi in cui mi sono esposta, moltissimi mi hanno scritto. E ognuno dei loro messaggi per me era una pugnalata. Ognuno di loro ha una storia drammatica e unica, e ha bisogno di questo farmaco. E tutti, tutti hanno paura e con loro le loro famiglie. C’è chi sta lottando per non entrare in lista trapianto, c’è chi ha paura di non riuscire a veder crescere il proprio figlio, chi non sopporta di passare sempre più tempo in ospedale, chi ha sempre più bisogno di ossigeno, chi vede aumentare le difficoltà ogni giorno, chi non riesce più a pianificare niente, perché ogni volta la malattia bussa più forte. E ci sono le ore giornaliere dedicate alle terapie che aumentano, togliendo spazio alla vita. Famiglie che devono rivoluzionare la loro vita per supportare il proprio figlio, lasciare il lavoro, trasferirsi, per poter gestire al meglio il peggioramento del proprio figlio/compagno. Ci sono famiglie che hanno lasciato l’Italia per andare dove il farmaco era già disponibile in Eu. E poi semplicemente, c’è chi non ce la fa e lo salutiamo dicendo “adesso finalmente respira libero”. E sono gli Andrea, Sofia, Giuseppe, Lucia, Davide, Sara, Alice, Federico, e potrei indicare tutti i loro nomi. Io li conosco, conosco le loro storie. Per i decisori sono semplicemente 1500, qualunque unità vogliate mettere dopo questo numero, non fa alcuna differenza per loro. Hanno una bella responsabilità tra le mani.

Nella situazione attuale i pazienti con fibrosi cistica sono divisi dal punto di vista terapeutico in due gruppi:

1.?I “fortunati”: quelli con la mutazione delF508 trattati con farmaco salvavita

2. Gli “sfortunati”: resto delle mutazioni autorizzate da Ema, senza un trattamento efficace per ritardi burocratici.

E’ evidente che questa situazione non garantisce equità nei trattamenti dei pazienti, andando contro i principi stessi contenuti nella Costituzione.

Per ciascuna di queste 1500 persone e per le loro famiglie, come comunità Fc riteniamo indispensabile che Kaftrio venga reso disponibile al più presto per tutte le mutazioni approvate da Ema.

Ora ci è stato detto di attendere Ottobre. Ovviamente vigileremo, e nel frattempo, ci organizziamo per raccogliere i dati necessari per un’eventuale class action o qualsiasi azione legale sarà necessaria per tutelare i diritti dei nostri ragazzi”.