Nei giorni scorsi, su change.org è apparsa una petizione per chiedere di velocizzare la distribuzione di un farmaco contro la fibrosi cistica, per allargare la platea di pazienti che possono riceverlo. A farlo è stata Emanuela Martinelli – mamma di un bambino con la malattia e responsabile della Delegazione Ffc (Fondazione per la ricerca sulla fibrosi cistica) di Villa D’Almè Bergamo – a nome di tutti i pazienti con fibrosi cistica e le loro relative famiglie. Il farmaco per cui si chiede la distribuzione è la combinazione di ivacaftor/tezacaftor/elexacaftor, commercialmente noto come Kaftrio, un medicinale già sul mercato da un po’ per la fibrosi cistica, ma non per tutti i pazienti.

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La questione è questa: la scorsa primavera la Commissione europea ha approvato l’estensione del farmaco ai pazienti portatori di nuove mutazioni rispetto a quelle finora eleggibili al trattamento. Ma l’Aifa, riporta la petizione: “non ha ancora pubblicato la determina di rimborsabilità: questo significa che centinaia di pazienti, pur avendo diritto a una cura salvavita già giudicata sicura ed efficace a livello europeo, restano senza accesso al trattamento. La fibrosi cistica è una malattia progressiva: ogni mese senza terapia comporta danni irreversibili. Per questo chiediamo ad Aifa e al Ministero della Salute di accelerare l’iter e garantire il prima possibile l’accesso immediato a Kaftrio per tutte le mutazioni già approvate da Ema”.

Un farmaco per tanti pazienti diversi

“Ad oggi la situazione è questa: alcuni pazienti con fibrosi cistica possono ricevere questo farmaco, che ha rivoluzionato la loro vita, altri rimangono in attesa”, confida a Salute Francesca Farma, mamma di un ragazzo con fibrosi cistica e responsabile della Delegazione Ffc (Fondazione per la ricerca sulla fibrosi cistica) di Tradate-Gallarate: “E’ una situazione complessa da un punto di vista regolatorio, come lo è da un punto di vista clinico”. Per capire il nocciolo della questione infatti, è utile ricordare che la fibrosi cistica è una malattia genetica, causata da mutazioni a carico del gene Cftr. Le mutazioni che possono interessare questo gene sono tantissime – oltre duemila – e tante, e di diversa gravità, possono essere le manifestazioni della malattia, dovute principalmente alla presenza di secrezioni molto dense.

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“Questo farmaco è stato autorizzato anni fa, per i pazienti portatori della mutazione più comune del gene, la F508del, che interessa circa il 70% dei pazienti – ricorda Farma – ma nel novembre 2023 l’azienda ha inoltrato ad Ema (l’Agenzia europea dei medicinali, nda) una richiesta di allargamento dell’indicazione per inserire ulteriori mutazioni. Dati provenienti dal real world, così come da usi compassionevoli in alcuni paesi, avevano mostrato che effettivamente il farmaco funzionava anche in questa categoria di pazienti”.

L’estensione europea

Le valutazioni di Ema sono state lunghe, ma si sono concluse appunto con l’estensione approvata lo scorso aprile. “Parliamo di un farmaco che da subito cambia radicalmente la vita dei pazienti e la storia della malattia: riesce a rallentare la sintomatologia, per esempio le funzionalità polmonari riprendono, alcuni pazienti escono dalla lista trapianti o smettono di usare l’ossigeno – ricorda ancora la responsabile per Ffc – anche se la malattia non guarisce, è vero. Indicativamente stimiamo che l’allargamento di indicazione possa interessare circa il 20% dei pazienti”.

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Sono seimila circa quelli con la fibrosi cistica in Italia, quindi parliamo di oltre mille che ne potrebbero beneficiare: “Alcuni pazienti, quelli portatori di mutazioni che eliminano completamente la proteina Cftr, rimarrebbero ancora fuori, perché su questi il farmaco non funziona”, ricorda Farma. L’approvazione europea all’estensione riguarda infatti tutti i pazienti con più di due anni che abbiano almeno una mutazione non di classe I nel gene Cftr (nella classe I ricadono le mutazioni che determinano l’assenza della proteina). Il medicinale infatti fa parte dei modulatori della proteina Cftr, ovvero sostanze in grado di aumentarne e potenziarne la funzione.

“Per molti pazienti questo farmaco potrebbe fare la differenza e cambiare la loro qualità di vita”, prosegue Farma. Vita che per i pazienti con fibrosi cistica, ricorda Farma, è scandita da lunghe sessioni di fisioterapia respiratoria – i polmoni insieme all’apparato digerente sono le sedi più colpite dalla malattia – tantissimi trattamenti antibiotici, infezioni ricorrenti, e ripetuti ricoveri ospedalieri.

L’attesa per l’approvazione di Aifa

Dopo l’approvazione a livello centrale, ora si aspetta quella di Aifa. Ma le discussioni sono già in corso. “Sappiamo che Aifa ci sta lavorando – riprende Farma – noi come pazienti speravamo che le discussioni fossero più veloci: parliamo di un farmaco già presente in Italia, con un prezzo base già concordati”.

La rimborsabilità per i più piccoli

Le discussioni all’interno dell’Agenzia italiana del farmaco – che ha appena approvato la rimborsabilità per un’altra estensione del farmaco, per bambini molto piccoli – sono state effettivamente già avviate. A confermarlo a Salute è Antonio Guarini, presidente della Lega italiana fibrosi cistica (Lifc): “Abbiamo fatto presente ad Aifa la necessità di questa integrazione, per poter rendere il farmaco disponibile anche a quei pazienti che potrebbero beneficiarne ma ancora non possono. E abbiamo avuto una risposta positiva: le discussioni sono state anticipate da dicembre alla prima commissione utile, a settembre. Questo ci dimostra che le preoccupazioni da noi avanzate, sono state recepite – continua Guarini – e siamo ottimisti: ora ci auguriamo che le contrattazioni con l’azienda siano veloci, anche considerando che non si tratta di un nuovo farmaco. Accelerare questo iter dovrebbe dunque essere più semplice. Aspettiamo settembre, e se fosse necessario, siamo pronti a fare ancora pressione”.

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“Attendiamo questo farmaco da quasi due anni – aggiunge Farma – c’è un grosso gruppo di pazienti giovani che lo sta aspettando, prima arriva meglio è, perché sappiamo che se il farmaco può rallentare la malattia ma non può agire quando questa ha già prodotto danni, per esempio cicatrizzando il tessuto polmonare. Speriamo ora che nelle discussioni di settembre venga approvato l’allargamento delle indicazioni di questo farmaco”.