Monica Seles, 51 anni, è una leggenda del tennis femminile. Ha 9 tornei dello Slam alle spalle e una carriera eccezionale. Ha dichiarato di essersi ammalata di miastenia gravis, una rara malattia neuromuscolare autoimmune. Ha scoperto di soffrirne tre anni fa e ha deciso di parlarne pubblicamente ora per sensibilizzare l’opinione pubblica.

L’ex campionessa ha raccontato di aver accusato i sintomi della patologia per la prima volta mentre impugnava la racchetta. “Giocavo con alcuni bambini o familiari e mi capitava di non colpire una palla. Pensavo: “Ne vedo due”. Questi sono ovviamente sintomi che non si possono ignorare”, ha spiegato. “È stato allora che è iniziato questo percorso. E mi ci è voluto un po’ di tempo per assimilarlo davvero, per parlarne apertamente, perché è una cosa difficile. Influisce parecchio sulla mia vita quotidiana”. La tennista ha spiegato di faticare anche quando deve asciugarsi i capelli.

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Tre anni fa Seles si era rivolta a un neurologo dopo aver notato, oltre alla vista doppia, una notevole debolezza negli arti superiori e alle gambe. “Quando mi è stata diagnosticata, ho pensato: “Cosa?!””, ha raccontato. È stata una sfida inaspettata, ma come nella mia carriera sportiva, non ho intenzione di arrendermi”.

Cos’è la miastenia gravis

Ma di che patologia si tratta? Si tratta di una malattia rara, in Italia si stimano 15-17 mila pazienti.

La miastenia gravis è una patologia autoimmune che compromette la comunicazione fra i nervi e i muscoli, provocando episodi di debolezza muscolare. È una conseguenza di un malfunzionamento del sistema immunitario. In genere le persone presentano palpebre cadenti e visione doppia, e i muscoli diventano insolitamente stanchi e deboli dopo un’attività e recuperano con il riposo.

La diagnosi

Colpisce a qualsiasi età ma di solito insorge nelle donne dai 20 ai 40 anni e negli uomini dai 50 agli 80 anni. Raramente inizia durante l’infanzia. La malattia può essere confermata da test che utilizzano del ghiaccio o il riposo per vedere se le palpebre cadono di meno, dall’elettromiografia e da esami del sangue.

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I nervi comunicano con i muscoli rilasciando un messaggero chimico, un neurotrasmettitore, che interagisce con i recettori muscolari (alla giunzione neuromuscolare, e stimola la contrazione muscolare. Nella gran parte dei casi di miastenia gravis, il sistema immunitario produce anticorpi che attaccano un tipo di recettore sul lato della giunzione neuromuscolare a contatto con il muscolo. Si tratta del recettore che risponde al neurotrasmettitore acetilcolina. Di conseguenza, la comunicazione fra le cellule nervose e i muscoli viene interrotta. Non è chiaro cosa spinga il corpo ad attaccare i suoi recettori dell’acetilcolina (una reazione autoimmune).

Sistema immunitario indebolito

Secondo una delle teorie studiate, potrebbe essere coinvolta la disfunzione del timo. Per motivi sconosciuti, questa ghiandola può spingere le cellule del sistema immunitario a produrre anticorpi che attaccano i recettori dell’acetilcolina. Le persone possono ereditare una predisposizione a questa anomalia autoimmune. a conferma di questa tesi, c’è il fatto che circa il 65% di coloro che sono affetti da miastenia gravis ha un timo ingrossato e circa il 10% presenta un tumore del timo (timoma). Circa la metà di questi timomi sono cancerosi (maligni).

La miastenia gravis spesso si manifesta anche nelle persone che soffrono di altre malattie autoimmuni, come l’artrite reumatoide, il lupus eritematoso sistemico e disturbi che rendono iperattiva la tiroide (ipertiroidismo autoimmune), come la tiroidite di Hashimoto.

I sintomi

Ma quali sono i sintomi di questa patologia? In genere il paziente ha le palpebre deboli e cadenti, muscoli oculari deboli, che causano visione doppia; debolezza eccessiva dei muscoli colpiti dopo che sono stati utilizzati. Quando le persone con miastenia gravis utilizzano un muscolo in modo ripetitivo, questo diventa debole. Accade, ad esempio, che chi un tempo utilizzava un martello senza problemi, si indebolisce dopo averlo usato per diversi minuti.

La debolezza scompare quando i muscoli sono a riposo, ma si ripresenta quando vengono utilizzati di nuovo. L’intensità della debolezza muscolare varia ogni minuto, ogni ora e ogni giorno e il decorso della malattia varia notevolmente. La debolezza è meno grave alle basse temperature.

Muscoli oculari

In circa il 40% delle persone con miastenia gravis, vengono colpiti per primi i muscoli oculari, ma alla fine l’85% delle persone manifesta questo problema. Nel 15% delle persone, vengono colpiti solo i muscoli oculari, ma nella maggior parte viene colpito tutto il corpo. Sono comuni difficoltà di parola e di deglutizione e debolezza di braccia e gambe. Anche i muscoli del collo possono indebolirsi ma la sensibilità non è compromessa.

Crisi di miastenia

Circa il 15-20% delle persone con miastenia gravis ha un episodio grave (chiamato crisi di miastenia) almeno una volta nella vita, in alcuni casi scatenato da un’infezione. Le braccia e le gambe possono diventare estremamente deboli, senza mai perdere sensibilità. In alcune persone, si indeboliscono i muscoli necessari per la respirazione (causando un’insufficienza respiratoria). Questa situazione è potenzialmente letale.

Le terapie

Alcuni farmaci possono migliorare rapidamente la forza muscolare e altri possono rallentare la progressione della malattia. Se si verifica una crisi miastenica, si ricorre alla somministrazione di immunoglobuline per via endovenosa o alla plasmaferesi.

I medicinali che aumentano la quantità di acetilcolina, come la piridostigmina, possono migliorare la forza muscolare. Sono disponibili compresse ad azione prolungata per la notte, per aiutare le persone con debolezza grave o difficoltà di deglutizione al risveglio. Il medico deve regolare periodicamente la dose, che potrebbe dover essere aumentata nei periodi di debolezza. Anche perché quantità troppo forti possono causare una debolezza difficile da distinguere da quella provocata dal disturbo. Questo effetto è si chiama: crisi colinergica e, in questo caso, il farmaco deve essere sospeso per vari giorni.

La crisi colinergica

Durante una crisi colinergica (come nella crisi miastenica), i muscoli necessari alla respirazione possono indebolirsi e i pazienti vengono trattati in un’unità di terapia intensiva.

Va detto che l’efficacia di questi medicinali può diminuire con l’uso prolungato. L’aumento della debolezza, che può essere dovuto a una diminuzione dell’efficacia della terapia, deve essere valutato da un medico specializzato.

Trattamenti per sopprimere la reazione autoimmune

Per sopprimere la reazione autoimmune, i medici possono anche prescrivere: un corticosteroide o un medicinale che inibisce il sistema immunitario (immunosoppressore).

I corticosteroidi, quando assunti per lungo tempo, possono avere effetti collaterali moderati o gravi. Quindi è possibile somministrare l’azatioprina, un principio attivo appartenente al gruppo degli immunosoppressori. Ma quando questi farmaci non danno sollievo, possono essere utili gli anticorpi monoclonali.

I presenza di una crisi miastenica, si può invece somministrare immunoglobulina per via endovenosa (IVIG) o ricorrere alla plasmaferesi. Questi metodi possono essere usati anche quando i farmaci non offrono sollievo ed è necessario asportare il timo.