Ha solo 3 anni e il suo viso simpatico sta già facendo il giro del mondo. Oliver Chu è famoso perché è la prima persona con la sindrome di Hunter, una patologia rara e gravissima, ad aver ricevuto una terapia genica innovativa che mira a curare la malattia dalla radice.Oggi Oliver, in sella al suo triciclo, continua a stupire i suoi stessi medici grazie ai progressi straordinari raggiunti. I dettagli di questo “miracolo” sono stati riportati sulla BBC, che segue la storia del piccolo Oliver da ormai un anno.

Sindrome di Hunter

La sindrome di Hunter o MPSII, di cui è affetto Oliver, è una malattia ereditaria che provoca danni progressivi al corpo e al cervello. Si tratta di una condizione genetica ereditaria legata al cromosoma X, causata dalla mancanza o dal malfunzionamento di un enzima cruciale chiamato iduronato-2-solfatasi (IDS). Senza questo enzima, il corpo non riesce a smaltire alcune molecole (i glicosaminoglicani), che si accumulano in modo tossico in organi, ossa e nel cervello, portando a danni progressivi e spesso fatali. Nei casi più gravi, i pazienti che nascono con questa malattia muoiono prima di aver compiuto 20 anni d’età.

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Terapie

Fino a poco tempo fa, le terapie disponibili miravano solo a rallentare il progredire della malattia con infusioni enzimatiche regolari: una soluzione dispendiosa, invasiva e non sempre risolutiva, specialmente per gli effetti neurologici. Il problema è che non si riesce ad attraversare la barriera emato-encefalica e quindi i farmaci non sono efficaci per i sintomi cognitivi. Da qui l’idea di un approccio nuovo. Per la prima volta al mondo, i medici del Royal Manchester Children’s Hospital hanno tentato di fermare la malattia alterando le cellule di Oliver tramite una nuova terapia genica. I risultati sono eccezionali.

“Ho aspettato 20 anni per vedere un ragazzo come Ollie stare bene come sta, ed è semplicemente così emozionante”, commenta Simon Jones, co-direttore della sperimentazione.

La storia di Oliver

Al centro di questa straordinaria storia c’è Oliver, il primo di cinque bambini in tutto il mondo a ricevere il trattamento, e la famiglia Chu, che vive in California e che ha riposto la sua fiducia nei medici britannici.

La diagnosi di Oliver è arrivata ad aprile 2024. per la sua mamma e il suo papà è stato un terribile dejavù. Anche il fratello maggiore di Oliver, Skyler, soffre della stessa malattia. “Quando scopri la sindrome di Hunter – racconta il papà Ricky – la prima cosa che il medico ti dice è: ‘Non andare su Internet a cercarla perché troverai i casi peggiori e sarai molto, molto scoraggiato’. Ma, come tutti, quando cerchi la notizia pensi: ‘Oh mio Dio, è questo che succederà a entrambi i miei figli?'”.

Terapia genica

Per Oliver, grazie alla ricerca, le cose sembrano essere andate diversamente. Dopo settimane di preparazione, lo scorso febbraio, sfruttando un vettore virale, un virus trasformato in un “corriere” molecolare, gli scienziati hanno inserito nelle cellule di Oliver, la versione corretta del gene mancante. In termini semplici, è come aver fornito al corpo il manuale d’istruzioni per costruire da sé l’enzima IDS funzionante, trasformando di fatto le sue stesse cellule in piccole “fabbriche” di medicina.

Dopo qualche mese, precisamente a maggio, Oliver è ritornato con la sua famiglia a Manchester per verificare l’efficacia della terapia genica. Ma si è intuito da subito che le cose stavano andando molto bene. Oliver è vivace e curioso, parla un sacco e interagisce con gli altri bambini. Un anno dopo l’inizio del trattamento, Oliver sembra crescere normalmente come fa qualsiasi bambino sano.

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“Ogni volta che ne parliamo mi viene da piangere perché è semplicemente fantastico”, racconta la sua mamma Jingru. Il professor Jones, che Oliver chiama Babbo Natale per via della sua barba bianca, è raggiante: “Prima del trapianto Ollie non produceva alcun enzima e ora ne produce centinaia di volte la quantità normale”, dice. “Ma la cosa più importante è che possiamo vedere che sta migliorando, sta imparando, ha nuove parole e nuove competenze e si muove molto più facilmente”, aggiunge.

La sperimentazione

Tuttavia, i medici invitano alla cautela. “Dobbiamo stare attenti e non lasciarci trasportare dall’entusiasmo di tutto questo, ma le cose vanno meglio di quanto potrebbero andare in questo momento”, precisa Jones. “Il futuro di Ollie sembra molto luminoso e speriamo che questo significhi che più bambini riceveranno il trattamento”, dice papà Ricky. In totale, sono stati arruolati per la sperimentazione cinque bambini, provenienti da Stati Uniti, Europa e Australia, che saranno monitorati per almeno due anni. Se la sperimentazione verrà considerata un successo, l’ospedale e l’università sperano di collaborare con un’altra azienda biotecnologica per ottenere l’autorizzazione al trattamento.

Jones afferma che lo stesso approccio di terapia genica viene applicato ad altre patologie genetiche. A Manchester sono in fase di sperimentazione trattamenti simili per la MPS di tipo 1 o sindrome di Hurler e per la MPS di tipo 3 o sindrome di Sanfilippo. Ricky e Jingru affermano di essere “eternamente grati” ai medici per aver permesso a Oliver di partecipare allo studio.

Nuova speranza

E pensare che la sperimentazione ha rischiato di saltare. I ricercatori dell’Università di Manchester, guidati da Brian Bigger, hanno trascorso più di 15 anni lavorando alla creazione della terapia genica per la sindrome di Hunter. Nel 2020 l’università ha annunciato una partnership con una piccola azienda biotecnologica statunitense, Avrobio, per condurre una sperimentazione clinica. Ma tre anni dopo l’azienda si è tirata indietro e ha restituito la licenza all’università, a causa degli scarsi risultati di un altro studio sulla terapia genica e della mancanza di fondi. La prima sperimentazione sull’uomo, che presto avrebbe aiutato Oliver, era in pericolo prima ancora di iniziare.

“Abbiamo dovuto agire molto rapidamente per cercare di salvare l’intera idea e trovare un altro sponsor e un’altra fonte di finanziamento”, racconta Jones. La sperimentazione è stata salvata grazie alla charity britannica LifeArc, che ha fornito 2,5 milioni di sterline di finanziamenti. La famiglia Chu gliene sarà eternamente grata. Ora la speranza dei genitori di Oliver è che un giorno anche Skyler possa trarre beneficio dalla stessa terapia genica. “Camminerei fino alla fine del mondo, avanti, indietro, a testa in giù, a piedi nudi, per garantire ai miei figli un futuro migliore”, afferma Ricky.