È la prima causa di morte improvvisa tra i bambini e i giovanissimi. In qualche modo, si potrebbe definire la “malattia da Rischiatutto” per chi ha memoria del famoso gioco a quiz condotto da Mike Bongiorno. Perché proprio in una sera del 1970, quando il presentatore chiamò una giovane tra il pubblico, questa morì di colpo per l’emozione. Oggi quel quadro è ampiamente studiato, se ne conoscono molti particolari. E la scienza italiana è ai vertici mondiali, grazie al lavoro dello specialista che poco dopo la metà del secolo scorso veniva chiamato il “dottor QT”, proprio per la pervicacia nello studio dell’allungamento di un intervallo del tracciato elettrocardiografico (ECG). Il suo nome è Peter J. Schwartz, ed è direttore del Centro per lo Studio e la Cura delle Aritmie Cardiache di Origine Genetica e del Laboratorio di Genetica Cardiovascolare di Auxologico Irccs. Insieme a Lia Crotti, direttore dell’UO di Riabilitazione Cardiologica di Auxologico San Luca di Milano e professore associato di Cardiologia all’Università di Milano-Bicocca firma un articolo sul New England Journal of Medicine che racconta le tappe storiche e scientifiche su questo quadro.

Aritmie genetiche, il rischio per la sindrome del QT lungo va rivalutata ogni anno

Cosa succede al cuore

Circa il 15% dei casi di “morte in culla” riconosce come causa la sindrome del QT lungo. Non solo. Il quadro, che prende il nome dalla specifica alterazione del tracciato dell’ECG, può essere alla base di decessi improvvisa nei giovani, in seguito ad uno sforzo o uno stress, tanto da rappresentare la prima causa di morte improvvisa negli Under 20.

“La Sindrome del QT Lungo è caratterizzata da una alterazione specifica dell’elettrocardiogramma (appunto un allungamento dell’intervallo QT) e si manifesta con gravi aritmie che causano perdita di coscienza o arresto cardiaco soprattutto nei bambini o nei teenager: è il caso di quelli che muoiono improvvisamente giocando a pallone, o nuotando, o al suono di una sveglia e per cui viene spesso erroneamente scritto “ha avuto un infarto” – spiega Schwartz. È una malattia genetica e quindi, una volta diagnosticata in uno dei suoi componenti, è importante studiare tutta la famiglia. Se non curata, comporta un rischio molto alto di aritmie fatali, ma per fortuna le terapie esistenti sono estremamente efficaci ed hanno ridotto il rischio di morte dal 50% di 50 anni fa a meno dell’1% attuale”.

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Il ruolo della genetica

La possibilità di studiare il DNA in una sindrome che ha chiare caratteristiche genetiche ha cambiato letteralmente la situazione. Una volta scoperta la mutazione di un paziente è ora possibile studiare in pochi giorni la sua intera famiglia e scoprire spesso che ci sono familiari con un ECG quasi normale ma portatori della stessa mutazione e quindi a rischio di gravi aritmie. In base ai geni coinvolti, ci sono tre forme principali di sindrome del QT lungo; i fattori che scatenano l’arresto cardiaco sono specifici per questi 3 geni. Per esempio, in una forma l’arresto cardiaco avviene soprattutto durante sforzi intensi o grandi emozioni, mentre in un’altra specialmente dopo rumori improvvisi (suono della sveglia o di un telefono), soprattutto al risveglio. Questa conoscenza ci aiuta a sviluppare una strategia di protezione gene-specifica.

Una ricerca italiana su una terapia genica per una rara forma di aritmia genetica

Come si affronta

L’articolo scientifico che appare sul New England Journal of Medicine, oltre a certificare il valore mondiale della cardiologia italiana ed in particolare per il Centro delle Aritmie di Origine Genetica di Auxologico Irccs di Milano, indicato come quello di maggiore esperienza sulla Sindrome del QT Lungo al mondo insieme alla Mayo Clinic americana, propone anche le possibili soluzioni per questa rara patologia. Per prevenire le aritmie più gravi si segnala la grande efficacia – anche per la miglior condizione di vita – della denervazione cardiaca simpatica di sinistra (un intervento effettuato in circa 50 minuti senza necessità di operare il torace), in combinazione con i farmaci beta-bloccanti. Viene anche indicato che il numero dei pazienti per cui è appropriato l’impianto di defibrillatore, peraltro molto limitato. E la stessa attenzione alle indicazioni si proporrà, in futuro, per la terapia genica su cui si sta lavorando.

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