Riesci a scovare l’oggetto nascosto, a trovare le differenze o la strada più breve per uscire dal labirinto? Non è la settimana enigmistica, ma gli enigmi di Bravo chi trova, l’originale format della terza edizione della campagna ‘Raro chi trova’ che con giochi di logica e intuito vuole aiutare i genitori a mettersi sulle tracce delle malattie da accumulo lisosomiale nella convinzione che anche se la malattia è rara la puoi trovare. E accorgersi precocemente dei segnali di queste malattie può fare davvero la differenza per i piccoli pazienti e le rispettive famiglie.

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Cosa e quali sono le malattie da accumulo lisosomiale

Le malattie da accumulo lisosomiale sono un gruppo di disturbi genetici rari ma gravi, nelle quali un malfunzionamento nei lisosomi – le strutture cellulari che degradano le molecole in eccesso – porta all’accumulo di sostanze tossiche nelle cellule. Questo accumulo può causare danni progressivi a organi e tessuti, con sintomi che variano a seconda della specifica malattia e dell’area corporea colpita. Quelle più frequenti e conosciute sono la malattia di Gaucher e di Fabry, ma anche le malattie da mucopolisaccaridosi, la malattia di Pompe, di Tay-Sachs e di Niemann-Pick.

Perché è importante la diagnosi precoce

Purtroppo, queste malattie sono insidiose perché possono rimanere nascoste e non dare sintomi per molti anni anche se presenti sin dalla nascita. “La diagnosi è un momento cruciale per i piccoli pazienti e le loro famiglie.

La malattia di Gaucher può manifestarsi in modo differente da caso a caso a seconda che sia del tipo I, II o III – dichiara Fernanda Torquati, presidente Aig (Associazione Italiana Gaucher). I bambini colpiti possono essere asintomatici e avere una vita normale oppure possono presentare forme molto gravi. Senza una diagnosi certa o, peggio, tardiva, non solo la malattia di Gaucher peggiora ma la stessa aspettativa di vita si riduce, anche di decenni”.

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Lo screening neonatale

Lo screening neonatale esteso (Sne) può aiutare migliaia di bambini che ogni anno vanno incontro a disabilità gravissime o a morte prematura perché consente di diagnosticare tempestivamente le malattie congenite in fase preclinica e presintomatica, e di iniziare prima possibile le terapie disponibili e i trattamenti più adeguati al caso clinico ai primi sintomi o addirittura prima che questi si manifestino. L’Italia ha la politica di screening neonatale più avanzata in Europa, con oltre 40 malattie metaboliche ereditarie incluse nel panel di screening neonatale esteso.

Ampliare lo screening per le malattie curabili

La legge di bilancio 2019 stabilisce l’inserimento di 10 ulteriori patologie metaboliche, tra cui proprio le malattie da accumulo lisosomiale, ma purtroppo è un bisogno al momento ancora non soddisfatto.

“Ricevere una diagnosi di Lsd è un dramma per il bambino e per tutta la famiglia – commenta Flavio Bertoglio, presidente Aimps (Associazione Italiana Mucopolisaccaridosi e Malattie Affini Ets). Si tratta di malattie che sconvolgono e destabilizzano le dinamiche familiari, lavorative e relazionali. Soprattutto nel post diagnosi. In questo senso, lo screening neonatale assume un valore assoluto. È impensabile e improbabile che un pediatra con tutta la buona volontà riesca a decodificare una malattia da accumulo lisosomiale, pertanto, nella maggior parte dei casi trascorre molto tempo prima che si arrivi ad una diagnosi. La chiave di volta è proprio lo screening neonatale, per questo motivo, al fine di evitare lo screening a tappeto di tutti i neonati e superare i famosi ‘allegati’, Aimps ha presentato al legislatore una proposta molto semplice: sottoporre a screening neonatale tutte le malattie rare che hanno, o che avranno, una terapia riconosciuta”.

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‘Allenare’ i genitori

Proprio perché è fondamentale la diagnosi precoce ai genitori spetta l’arduo compito di cogliere i segnali, impresa non facile. Eppure, con un po’ di attenzione e allenamento è possibile trovare un indizio e mettersi sulle tracce di queste malattie.

Il gioco e la scoperta sono il fil rouge delle tre edizioni di “Raro Chi Trova”, campagna di sensibilizzazione sulle malattie di Fabry e di Gaucher e la sindrome di Hunter, promossa da Takeda Italia con il patrocinio di Società Italiana di Pediatria (Sip), Associazione Italiana Anderson Fabry (Aiaf), Associazione Italiana Gaucher (Aig) e Associazione Italiana Mucopolisaccaridosi e Malattie Affini (Aimps).

“Informare i genitori come si propone questa campagna di sensibilizzazione – osserva Stefania Tobaldini, presidente dell’Associazione Italiana Anderson-Fabry – è fondamentale per aumentare la conoscenza ed è il primo passo verso la consapevolezza per arrivare a scoprire anticipatamente la malattia di Fabry. Sapere se il proprio bambino ha una patologia rara aiuta la famiglia ad affrontare e a non subire le sue conseguenze, a sopportarne il peso dal punto di vista emotivo e gestionale, evitando le peregrinazioni da un medico all’altro”.

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La campagna ‘Raro Chi Trova’

I 16 giochi funzionali di ‘Bravo Chi Trova’ rappresentati da vignette e indovinelli con altrettante illustrazioni colorate, propongono diverse prove di abilità che con un po’ di logica, intuito e allenamento possono essere risolte. Da oggi, a cadenza settimanale, verrà postato un gioco sul profilo Instagram di ‘Raro Chi Trova’ aggiornato. Gli utenti potranno condividere le loro soluzioni nei commenti del post e alla fine di ogni mese verrà pubblicata la soluzione dell’enigma.

Fulcro della campagna, la landing page in veste aggiornata che offre agli utenti informazioni e risorse per conoscere le Lsd con un focus sulle malattie e lo screening neonatale esteso, le infografiche di approfondimento scaricabili, le edizioni precedenti della campagna e altre quattro sezioni con le novità; il podcast “Le Lsd in poche parole”: 4 audio pillole di pochi minuti ciascuna, narrate da Marco Cattaneo, direttore di Le Scienze, per rispondere alle domande e ai dubbi più frequenti dei genitori. Il podcast verrà diffuso sulle principali piattaforme, come Spotify e Amazon Music. Infine, l’opuscolo ‘Bravo Chi Trova’ con tutti i giochi, scaricabile sul sito della campagna www.rarochitrova.it.

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