La variazione dei livelli di una parte del gene OCA2, chiamata esone 10, responsabile della pigmentazione, sembra avere un ruolo decisivo nel determinare il colore della pelle e dei capelli, fornendo una spiegazione alla comparsa dell’albinismo. Lo rivela uno studio guidato da Sophie Javerzat, dell’Università di Bordeaux, riportato su ‘Plos Genetics’.

Lo studio

Nello specifico, lo studio ha analizzato la variazione nell’espressione del gene OCA2, noto per essere implicato nell’albinismo oculocutaneo, concentrandosi su un fenomeno, chiamato ‘skipping’, o ‘salto’, dell’esone 10 negli mRna codificanti. Il gene OCA2 umano produce due varianti di mRna: una principale che codifica per la proteina completa e una minoritaria che salta l’esone 10, la cui funzione non è ancora nota.

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La proteina

La ricerca ha mostrato che diverse varianti rare del gene aumentano o diminuiscono significativamente il tasso di ‘skipping’ di questo esone e che alcune varianti genetiche rendono più probabile questo salto, e una variante comune è collegata a una pigmentazione più chiara nelle persone. Secondo i risultati, la proteina prodotta quando l’esone 10 viene saltato sembra avere un effetto negativo che spiega sia malattie genetiche come l’albinismo, sia variazioni normali di colore della pelle e dei capelli.

I risultati supportano l’ipotesi che la proteina derivata dall’mRna con salto dell’esone 10 possa esercitare un effetto dominante-negativo, spiegando sia fenotipi patologici, come l’albinismo, che variazioni normali di pigmentazione umana. La scoperta aiuta a comprendere meglio i meccanismi molecolari, genetici ed evolutivi alla base della diversità della pigmentazione umana, fornendo nuove indicazioni per migliorare la diagnosi genetica dell’albinismo.

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