In cinque anni in Italia sono stati prescritti oltre 30mila test genomici per il tumore al seno in stadio precoce. Numeri importanti, ma ancora insufficienti: ogni anno, infatti, almeno 13mila donne dovrebbero accedere a queste analisi molecolari che permettono di prevedere il rischio di recidiva e di capire quali pazienti presentino la reale necessità di sottoporsi alla chemioterapia. Nel 2025, invece, i test eseguiti si sono fermati a 9800, poco più degli 8700 del 2024. Rispetto ad altri paesi, l’Italia ha cominciato ad utilizzarli tardi e in modo disomogeneo tra le regioni. E ancora oggi non vengono prescritti a tutte le donne che ne avrebbero bisogno. Colpa di una burocrazia sanitaria poco snella, ma anche di fattori culturali e di una formazione specifica dei professionisti sanitari a volte carente.

I dati sono emersi dal documento dell’Osservatorio Nazionale sui Test Genomicipresentato a Milano sui suoi primi due anni di attività: uno strumento che ha l’obiettivo di sensibilizzare istituzioni, clinici e pazienti sull’importanza di eseguire il test per consentire una selezione più mirata dei trattamenti.

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I test genomici come strumento per la medicina di precisione

I test genomici rappresentano l’opportunità di rendere sempre più personalizzati i trattamenti. “I test genomici sono esami multigenici di biologia molecolare che forniscono maggiori informazioni, rispetto a quelle garantite dall’anatomia patologica ‘tradizionale’. Abbiamo a disposizione strumenti precisi per la previsione del beneficio della chemioterapia – ha ricordato Giancarlo Pruneri, direttore del Dipartimento di Diagnostica Avanzata presso la Fondazione Irccs Istituto Nazionale dei Tumori di Milano – Il referto istopatologico e i dati molecolari, che oggi possiamo raccogliere, ci permettono una selezione migliore e più accurata delle terapie”.

Gli studi clinici lo confermano: nei tumori del seno HR+/HER2- in fase precoce, i test genomici possono ridurre del 48% il ricorso alla chemioterapia. “Dunque, sono esami che rivestono un ruolo estremamente importante nella personalizzazione delle terapie e nella de-intensificazione dei trattamenti”, sottolinea Carmen Criscitiello, Consigliere Nazionale Aiom (Associazione Italiana di Oncologia Medica). “La chemioterapia – continua – deve essere somministrata laddove necessario e utile, in funzione della stima del rischio di recidiva di malattia e del beneficio atteso”. Un’adeguata selezione delle pazienti può consentire di evitare non solo un trattamento chemioterapico alle donne che non ne hanno necessità, ma anche un risparmio in termini di effetti collaterali e di costi per l’intera collettività. Si stima infatti che il ricorso ai test sarebbe in grado di generare un risparmio per il Ssn pari a 1200 euro a paziente.

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Adozione dei test in crescita, ma ancora disomogenea

Negli ultimi anni qualcosa è cambiato in merito all’adozione dei test, spiegano gli esperti. “Il loro impiego è progressivamente aumentato in Italia e mostra un trend in crescita anche se con andamenti non ancora uniformi -prosegue Alessandra Fabi, Consigliere Nazionale Aiom – Non sempre vi è una formazione specifica dei professionisti sanitari e a volte si ricorre a test alternativi che però producono evidenze scientifiche differenti. L’insufficiente utilizzo è perciò dovuto anche a fattori ‘culturali’ e non solo a motivi economici-organizzativi. Come Osservatorio Nazionale – continua – intendiamo proseguire anche nel 2027 nelle nostre attività, prestando particolare attenzione a quelle regioni dove è più necessario e urgente promuovere l’uso di questi strumenti diagnostici”.

In Italia circa un terzo delle donne operate per un tumore del seno presenta 1-3 linfonodi ascellari positivi, una condizione che aumenta il rischio di recidiva. “Tutte le evidenze scientifiche, prodotte negli ultimi anni, documentano come il test genomico possa indicare l’eventuale utilità del trattamento chemioterapico – aggiunge Corrado Tinterri, professore associato all’Humanitas University e Responsabile dell’Uo di Senologia alla Breast Unit dell’Humanitas Cancer Center di Rozzano – In particolare, gli studi TAILORx e RxPONDER ne hanno valutato l’efficacia tra le donne sia in post che in pre-menopausa. Secondo gli ultimi dati l’esame andrebbe dunque prescritto a una paziente su quattro che ogni anno nel nostro Paese viene colpita dalla neoplasia mammaria”.

Il ruolo delle associazioni: 15mila firme e un fondo da 20 milioni

Dal 2020 le associazioni hanno contribuito a portare il tema all’attenzione delle istituzioni, come ha ricordato Rosanna D’Antona, presidente di Europa Donna Italia. “Abbiamo lanciato campagne che, con il contributo delle associazioni sul territorio, hanno raccolto oltre 15000 firme, ottenuto attenzione pubblica e portato alla costituzione di un fondo nazionale da 20 milioni di euro annui, per garantire gratuitamente i test genomici alle donne che ne avevano indicazione. Molto, tuttavia, resta ancora da fare, a partire da equità di accesso e organizzazione dei percorsi. Vanno rimossi i ritardi burocratici e superati alcuni problemi organizzativi per garantire alle pazienti i medesimi diritti, su tutto il territorio”.

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I prossimi passi

Nei prossimi mesi saranno organizzati degli incontri in alcune delle regioni considerate più virtuose nell’utilizzo dei test genomici. Tra queste spiccano Lombardia, Lazio e Campania. Saranno anche costituiti tavoli di lavoro operativi con il coinvolgimento diretto di direzioni generali, assessorati alla sanità, rappresentanti istituzionali e clinici di riferimento. “Per esempio, esiste la possibilità di anticipare l’esecuzione del test sulla biopsia diagnostica. Ciò consentirebbe una migliore pianificazione terapeutica anche in ottica neoadiuvante, e quindi prima dell’intervento chirurgico – aggiungono gli esperti – Potremmo avere una netta riduzione dei tempi complessivi dell’intero percorso di cura. Tuttavia, l’attuale quadro normativo nazionale non prevede il rimborso del test su biopsia ed eventuali modifiche richiederebbero un aggiornamento dei decreti. Infine, bisogna valutare un possibile ampliamento del fondo nazionale di 20 milioni per l’acquisto dei test genomici. Il nostro obiettivo – concludono – è dunque quello di creare un dialogo più strutturato per garantire l’accesso a tutte le pazienti eleggibili”.