Due bambini possono avere lo stesso peso, la stessa età e la stessa diagnosi, ma sviluppare l’obesità per ragioni biologiche differenti. È quanto suggerisce uno studio dell’Università della Campania Luigi Vanvitelli, presentato al congresso nazionale della Società Italiana dell’Obesità (SIO), in corso a Palermo. I risultati indicano infatti che, in alcuni casi, la predisposizione genetica all’obesità pediatrica potrebbe non dipendere da una singola alterazione, ma dalla combinazione di più varianti genetiche che agiscono insieme. Un’ipotesi che, se confermata, potrebbe contribuire in futuro a rendere più personalizzati i percorsi di prevenzione e cura dell’obesità in età pediatrica.

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Lo studio

La ricerca ha analizzato il Dna di 400 bambini e adolescenti con obesità grave a esordio precoce. Esaminando 79 geni coinvolti nella regolazione del peso corporeo, i ricercatori hanno individuato varianti genetiche rare in oltre la metà dei partecipanti. Circa due pazienti su dieci presentavano più di un’alterazione. In una parte dei casi valutabili, inoltre, i risultati suggeriscono il possibile coinvolgimento simultaneo di più geni.

Il modello che emerge è quello dell’ereditarietà oligogenica: anziché dipendere da un’unica mutazione, la predisposizione alla malattia potrebbe derivare dall’azione combinata di un numero limitato di geni. Varianti che, prese singolarmente, avrebbero un effetto modesto potrebbero contribuire insieme ad aumentare il rischio di sviluppare obesità grave.

“Si tratta di alterazioni che, prese singolarmente, possono avere un effetto modesto, ma che insieme potrebbero contribuire in modo significativo allo sviluppo della malattia”, spiega Emanuele Miraglia Del Giudice, ordinario di Pediatria all’Università della Campania Luigi Vanvitelli e coordinatore dello studio.

Verso cure più personalizzate

L’ipotesi è promettente, ma dovrà essere verificata con ulteriori studi. I risultati, infatti, non dimostrano che le varianti individuate siano responsabili dell’obesità nei singoli pazienti. Se confermata, la ricerca potrebbe comunque aprire la strada ad approcci diagnostici e terapeutici più mirati. Capire quali meccanismi biologici contribuiscano allo sviluppo dell’obesità infantile potrebbe aiutare a distinguere diversi profili di pazienti e a individuare percorsi di cura più adatti alle loro caratteristiche. L’obiettivo è superare una lettura della malattia basata esclusivamente sul peso corporeo, che da solo non permette di conoscere i processi biologici alla base della condizione.

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“Il peso è un indicatore di superficie: misura la massa corporea, ma non rivela la biologia sottostante, per esempio i meccanismi che regolano la sazietà o la risposta metabolica”, osserva Silvio Buscemi, presidente della SIO. “Considerare identiche tutte le persone con obesità rischia di trascurare differenze biologiche che potrebbero richiedere approcci clinici diversi”.

La prospettiva è quella di integrare, quando sarà possibile e clinicamente utile, le informazioni genetiche nella valutazione dei pazienti. “Due bambini possono avere lo stesso peso ma motori biologici diversi”, sottolinea Miraglia Del Giudice. “Questo studio rappresenta un primo passo verso l’identificazione di differenti profili genetici e apre la prospettiva, in futuro, di utilizzare queste informazioni per rendere i percorsi di cura sempre più personalizzati”.

Un problema di salute pubblica

La ricerca si inserisce in un contesto nel quale l’obesità infantile resta un problema rilevante di salute pubblica. Secondo i dati della sorveglianza OKkio alla SALUTE dell’Istituto superiore di sanità citati nel comunicato, il 19% dei bambini italiani è in sovrappeso e il 9,8% presenta obesità, compreso il 2,6% con forme gravi.

Comprendere meglio le componenti genetiche dell’obesità può contribuire anche a contrastare lo stigma che accompagna la malattia. Riconoscere il ruolo dei fattori biologici, insieme a quelli ambientali e comportamentali, aiuta a superare l’idea che il peso dipenda soltanto dalle scelte individuali. La strada verso cure più personalizzate è ancora da verificare, ma conoscere meglio le diverse origini dell’obesità rappresenta un passaggio importante per migliorare la presa in carico dei bambini e delle loro famiglie.