Quando il figlio Luca ricevette la diagnosi di distrofia muscolare di Duchenne aveva tre anni. Era il 1993. “A quei tempi alle famiglie non si dava alcuna speranza, si diceva di tornare a casa e attendere il peggio”, racconta Filippo Buccella, fondatore e consigliere di Parent Project APS. Oggi suo figlio ha 36 anni. Ed è proprio mentre la storia naturale della malattia continua a cambiare che arriva una nuova opportunità terapeutica: l’Agenzia Italiana del Farmaco (Aifa) ha ammesso alla rimborsabilità vamorolone, un nuovo corticosteroide indicato per i pazienti con distrofia muscolare di Duchenne dai 4 anni in su, sia mai trattati prima sia già stabilmente in terapia con corticosteroidi tradizionali.

Non si tratta di una cura risolutiva, ma di una nuova opzione che punta a mantenere l’effetto antinfiammatorio degli steroidi tradizionali riducendo alcuni degli effetti collaterali che, soprattutto nei bambini e nei ragazzi, possono pesare molto sulla qualità di vita, come problemi di crescita, salute ossea e sviluppo puberale.

Quando un bambino non può guarire chi si prende cura della famiglia?

Una malattia che sta cambiando volto

La distrofia muscolare di Duchenne è una malattia genetica rara causata da alterazioni del gene responsabile della produzione della distrofina, una proteina essenziale per il corretto funzionamento dei muscoli. Quando questa proteina manca o è insufficiente, le fibre muscolari diventano progressivamente più fragili. La debolezza riguarda non soltanto i muscoli scheletrici, ma nel tempo può coinvolgere anche quelli respiratori e il cuore. “I primi segnali – spiega Eugenio Maria Mercuri, Direttore UOC Neuropsichiatria Infantile, Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli Irccs di Roma – compaiono generalmente nei primi anni di vita: il bambino può avere difficoltà a correre, saltare o alzarsi da terra senza aiutarsi con le mani. Un altro campanello d’allarme può arrivare dagli esami del sangue, con valori molto elevati di creatinchinasi, la CK, che possono indirizzare verso gli approfondimenti neurologici e genetici necessari per arrivare alla diagnosi”.

Dalla malattia pediatrica all’età adulta

È proprio l’allungamento della vita dei pazienti ad aver creato una situazione impensabile solo alcuni decenni fa: la Duchenne non è più esclusivamente una malattia dell’infanzia. “In quarant’anni la Distrofia Muscolare di Duchenne è cambiata: si è trasformata da patologia prettamente pediatrica ad esito infausto precocissimo a malattia cronica dell’adulto”, spiega Buccella. Un cambiamento che apre, però, nuovi problemi organizzativi. Uno dei principali riguarda la transizione dall’assistenza pediatrica a quella dell’adulto. “Ancora oggi molti ragazzi a 21-23 anni continuano a essere seguiti dal pediatra, e non va bene”, sottolinea Buccella. La neurologia dell’adulto deve infatti confrontarsi sempre più spesso con pazienti che fino a pochi anni fa difficilmente arrivavano a quell’età.

Chirurgia: l’I.A. ci dice come sarà il volto dopo l’intervento

Gli steroidi hanno cambiato la storia della malattia

Un ruolo importante nel rallentare la progressione della Duchenne è stato svolto dai corticosteroidi. Il loro utilizzo, insieme alla fisioterapia, alla gestione precoce delle complicanze cardiache e respiratorie e alla presa in carico multidisciplinare, ha contribuito a spostare in avanti ‘l’orologio della malattia’. Ma le terapie steroidee tradizionali hanno anche un prezzo, soprattutto quando devono essere assunte per molti anni: possono interferire con la crescita e lo sviluppo puberale e aumentare il rischio di osteoporosi e fratture. “Le conseguenze più evidenti della terapia steroidea convenzionale, come il ritardo nella crescita e nello sviluppo puberale, sono tra gli aspetti che maggiormente impattano sulla qualità di vita dei nostri giovani pazienti”, spiega Mercuri.

Una nuova opzione terapeutica

È in questo scenario che si inserisce vamorolone, un nuovo corticosteroide che ha ottenuto da Aifa la rimborsabilità attraverso il Servizio sanitario nazionale per i pazienti con Duchenne dai quattro anni in su, sia mai trattati prima sia già in terapia stabile con corticosteroidi tradizionali. Non si tratta di una cura risolutiva della Duchenne, ma di un’opzione in più per cercare di controllare l’infiammazione limitando alcuni degli effetti indesiderati tipici degli steroidi classici. “Vamorolone ha il vantaggio, sulla base degli studi pubblicati ma anche dei nuovi dati disponibili a lungo termine, di avere un’efficacia paragonabile a quella degli steroidi convenzionali senza però avere la stessa entità degli effetti collaterali”, afferma Mercuri. Uno degli aspetti più rilevanti riguarda la salute dell’osso. “I dati preliminari su vamorolone ci mostrano che i biomarcatori indicano un’azione più conservata sull’osso, riducendo potenzialmente questa importante complicanza”, aggiunge il neurologo.

È italiano il nuovo farmaco per la distrofia di Duchenne, rallenta la degenerazione dei muscoli

L’esperienza dei primi pazienti trattati

Il Policlinico Gemelli è stato tra i primi centri italiani ad avviare il trattamento. “Ad oggi abbiamo oltre venti ragazzi in terapia”, racconta Mercuri. Non soltanto bambini intorno ai quattro anni, ma anche ragazzi più grandi che avevano già sperimentato alcuni degli effetti collaterali degli steroidi convenzionali, tra cui problemi di crescita e salute ossea. “L’esperienza è molto buona; ad oggi non abbiamo avuto alcun effetto collaterale e le famiglie sono molto contente di questa nuova possibilità che è stata loro offerta. Soprattutto i ragazzi più grandi d’età che non sono cresciuti per tre o quattro anni di seguito e che in sei mesi hanno preso 2 cm sono felicissimi e noi lo vediamo nel loro sorriso”, riferisce Mercuri.

Più opzioni significa poter personalizzare le cure

Per le famiglie, però, la novità più importante è forse un’altra: avere più alternative terapeutiche. La rimborsabilità è un traguardo importante, e insieme un punto di partenza”, spiega Buccella. “Non è una cura e non spetta a noi dire quale terapia sia indicata per un singolo ragazzo: è una decisione che appartiene al clinico che lo ha in carico. Quello che possiamo dire come associazione è che oggi i clinici hanno a disposizione un’opzione in più rispetto a dieci anni fa, e avere un’opzione in più significa poter personalizzare la scelta”. Ed è probabilmente proprio questa la direzione in cui sta andando la gestione della Duchenne: non soltanto allungare la vita, ma adattare sempre di più le cure alla storia clinica, all’età e alle esigenze del singolo paziente.

Il problema dell’accesso nelle Regioni

Resta, però, un ultimo passaggio: fare in modo che una terapia rimborsata a livello nazionale sia effettivamente disponibile a tutti i pazienti. “La rimborsabilità nazionale non coincide con l’accesso”, avverte Buccella. “Significa che due ragazzi con la stessa diagnosi hanno possibilità diverse a seconda della regione in cui vivono”. La maggior parte delle Regioni ha già completato il percorso necessario e la somministrazione è iniziata nei centri autorizzati, ma l’obiettivo delle associazioni è eliminare le differenze residue. Perché la storia di Luca e dei ragazzi della sua generazione mostra quanto possa cambiare una malattia in trent’anni. Ma racconta anche quale sia oggi la sfida successiva: non soltanto guadagnare anni di vita, ma fare in modo che quegli anni siano vissuti con la migliore qualità possibile.