Fare sport, uscire con gli amici, viaggiare, lavorare, costruire una famiglia. Per un ragazzo con talassemia o con un’altra malattia rara del sangue oggi tutto questo può essere possibile. Ma dietro una vita apparentemente simile a quella dei coetanei c’è una condizione imprescindibile: che la malattia sia curata bene, sempre e ovunque. Ed è proprio qui che emergono ancora le differenze. Non tutti i pazienti hanno, infatti, lo stesso accesso a centri altamente specializzati, a una presa in carico multidisciplinare e alle innovazioni terapeutiche. Persino nei Paesi che hanno una lunga esperienza nella cura della talassemia, come Italia, Grecia e Cipro, la qualità dell’assistenza può cambiare sensibilmente da un territorio all’altro.

È da questa esigenza che nasce la Mediterranean Network for Haemoglobinopathies, presentata a Roma: una nuova rete internazionale che mette insieme clinici, ricercatori, associazioni di pazienti ed esperti di politiche sanitarie per condividere competenze e ridurre le disuguaglianze nell’accesso alle cure per talassemia, anemia falciforme e altre emoglobinopatie. Il progetto parte da Italia, Grecia e Cipro, insieme alla Thalassaemia International Federation.

Dalla malattia pediatrica alla vita adulta

Negli ultimi decenni il volto della talassemia è profondamente cambiato. Cure più efficaci e una migliore gestione delle complicanze hanno aumentato aspettativa e qualità di vita. Una trasformazione che, però, ha portato con sé nuove necessità. “Stiamo parlando di malattie che un tempo erano considerate prevalentemente pediatriche e nelle quali oggi possiamo avere sopravvivenze molto lunghe e una buona qualità di vita”, sottolinea Antonio Giulio Piga, ordinario di pediatria all’Università di Torino. “Proprio questi progressi hanno fatto emergere nuove sfide: pazienti che diventano adulti e invecchiano con la malattia, la necessità di competenze sempre più specialistiche e differenze ancora marcate nell’assistenza”.

Trasfusioni: non basta farle, devono essere fatte bene

In Europa si stima che oltre 38 mila persone convivano con emoglobinopatie, mentre continuano a esserci differenze nell’accesso alle cure specialistiche e alle innovazioni terapeutiche. A questo si aggiunge un’altra questione cruciale: la disponibilità di sangue per le trasfusioni. Per molti pazienti con talassemia le trasfusioni regolari restano un elemento fondamentale della terapia. Ma il punto, spiega il professor Piga, non è soltanto riceverle. “Serve fare le cure a un alto livello qualitativo. Significa, per esempio, avere una trasfusione regolare, ma fatta alla perfezione, in modo da ottenere un perfetto compenso della malattia. Questo permette una vita normale. Sembra semplice, ma non lo è”. Una presa in carico adeguata richiede quindi esperienza, controlli costanti e centri che abbiano sviluppato competenze specifiche. “In Italia esistono molti centri, ma non tantissimi sono veramente specializzati”, osserva Piga. Per un paziente questo significa che il luogo nel quale viene seguito può ancora fare la differenza.

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Il problema del sangue

C’è poi un’altra fragilità che riguarda direttamente chi necessita di trasfusioni: la disponibilità di sangue. “Il sangue in Italia c’è, ma la donazione sta lentamente scendendo”, ricorda Piga. “Un problema destinato a diventare ancora più rilevante se non si riuscirà a mantenere stabile il numero dei donatori e ad avvicinare alla donazione le generazioni più giovani”. Non a caso, tra le priorità indicate dalla nuova rete mediterranea c’è proprio la sicurezza e sostenibilità dell’approvvigionamento di sangue, insieme alla riduzione delle disuguaglianze nell’accesso ai centri specializzati e alle nuove terapie.

Mettere in rete anche i centri più piccoli

La nuova rete nasce con sette componenti fondatori: rappresentanti di Italia, Grecia e Cipro e della Thalassaemia International Federation (Tif). La particolarità è che accanto ai tre clinici siedono tre rappresentanti dei pazienti, oltre alla rappresentanza internazionale della Federazione internazionale. Ma quale sarà il primo risultato concreto? “La prima cosa da fare è dimostrare che siamo capaci di produrre azioni concrete e utili per i pazienti e per la società”, risponde Piga. Tra le iniziative allo studio c’è il collegamento tra i centri di maggiore esperienza e le strutture più periferiche. “Vogliamo mettere in rete i nostri centri con quelli più piccoli per discutere, per esempio, i casi difficili, i problemi delle cure e degli esami”. Lo scambio diretto di competenze potrebbe quindi permettere anche a chi vive lontano dai grandi centri di riferimento di beneficiare dell’esperienza degli specialisti senza necessariamente spostarsi per ogni problema.

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Le nuove cure valgono solo se arrivano a tutti

Il tema diventa ancora più urgente con l’arrivo di trattamenti sempre più avanzati. L’innovazione sta modificando le prospettive delle persone con emoglobinopatie, ma il rischio è che i progressi della ricerca aumentino ulteriormente le distanze se rimangono accessibili soltanto in alcuni centri o in alcuni Paesi. “L’innovazione ha valore solo quando è accessibile a tutti i pazienti», sottolinea Maria Dimopoulou, direttore dell’Unità di Anemia mediterranea presso l’Ospedale Generale Laiko di Atene. La collaborazione internazionale può servire anche a questo: confrontare modelli organizzativi differenti e capire quali soluzioni funzionano meglio. “Se condividiamo approcci ed esperienze possiamo trovare soluzioni migliori per il futuro. La cooperazione può portare anche a nuovi modelli di accesso alle cure avanzate”. La rete vuole inoltre rafforzare il ruolo dei pazienti nelle decisioni che riguardano l’assistenza e valorizzare i dati raccolti nella pratica clinica, così da capire non soltanto se una terapia funziona negli studi, ma che cosa accade nella vita reale.

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Il sostegno concreto alle associazioni dei pazienti

La giornata di Roma ha avuto anche un secondo momento dedicato alle associazioni: la quarta edizione di Knights for Rare, iniziativa internazionale promossa da Avanzanite Bioscience per riconoscere il ruolo che le organizzazioni dei pazienti svolgono nel supporto alle famiglie, nella rappresentanza dei bisogni e nell’orientamento lungo il percorso di cura. Quest’anno il riconoscimento di Rare Knight of the Year è andato a United Ets – Federazione Italiana Talassemie, Emoglobinopatie Rare e Drepanocitosi, che riunisce 38 associazioni sul territorio nazionale. Nel corso della serata sono stati raccolti oltre 42.600 euro, destinati integralmente ai progetti della Federazione a sostegno delle persone che convivono con talassemia, drepanocitosi ed emoglobinopatie rare e delle loro famiglie. Il tema si lega direttamente a uno degli obiettivi della nuova rete mediterranea: fare in modo che i pazienti e le loro associazioni non siano soltanto destinatari delle decisioni sanitarie, ma partecipino sempre di più alla definizione dei percorsi di cura e delle priorità assistenziali.

Cosa cambia per chi vive con una emoglobinopatia

Per i pazienti la nascita di una rete internazionale può sembrare qualcosa di lontano dalla quotidianità. In realtà, l’obiettivo dichiarato è molto concreto: fare in modo che una persona con talassemia o un’altra emoglobinopatia possa ricevere cure di qualità indipendentemente dal luogo nel quale vive. Significa poter contare su un centro competente, avere accesso alle trasfusioni quando servono, essere seguiti nel tempo da specialisti che conoscano le complicanze della malattia e poter beneficiare delle innovazioni terapeutiche senza che il codice postale diventi un fattore determinante. Perché, dopo aver trasformato una malattia che per decenni ha pesantemente limitato l’aspettativa di vita in una condizione con cui oggi si può convivere a lungo, la nuova sfida non è soltanto vivere di più. È fare in modo che quella vita possa assomigliare il più possibile a quella di tutti gli altri.